遗传变异和进化

必修2 遗传、变异和进化
知识点提纲
1、遗传的基本规律
(1)基因的分离定律
①豌豆做材料的优点：（1）豌豆能够严格进行自花授粉，而且是闭花授粉，自然条下能保持纯种。（2）品种之间具有易区分的性状。
②人工杂交试验过程：去雄（留下雌蕊）→套袋（防干扰）→人工传粉
③一对相对性状的遗传现象：具有一对相对性状的纯合亲本杂交，后代表现为一种表现型，F1代自交，F2代中出现性状分离，分离比为3：1。
④基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂时，等位基因会随同染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
(2)基因的自由组合定律
①两对等位基因控制的两对相对性状的遗传现象：具有两对相对性状的纯合子亲本杂交后，产生的F1自交，后代出现四种表现型，比例为9：3：3：1。四种表现型中各有一种纯合子，分别在子二代占1/16，共占4/16；双显性个体比例占9/16；双隐性个体比例占1/16；单杂合子占2/16×4=8/16；双杂合子占4/16；亲本类型比例各占9/16、1/16；重组类型比例各占3/16、3/16
②基因的自由组合定律的实质：位于非同染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在进行减数分裂形成配子的过程中，同染色体上的等位基因彼此分离，同时非同染色体上的非等位基因自由组合。
③运用基因的自由组合定律的原理培育新品种的方法：优良性状分别在不同的品种中，先进行杂交，从中选择出符合需要的，再进行连续自交即可获得纯合的优良品种。
记忆点：
1．基因分离定律：具有一对相对性状的两个生物纯本杂交时，子一代只表现出显性性状；子二代出现了性状分离现象，并且显性性状与隐性性状的数量比接近于3：1。
2．基因分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同染色体，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
3．基因型是性状表现的内存因素，而表现型则是基因型的表现形式。表现型=基因型+环境条。
4．基因自由组合定律的实质是：位于非同染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在进行减数分裂形成配子的过程中，同染色体上的等位基因彼此分离，同时非同染色体上的非等位基因自由组合。在基因的自由组合定律的范围内，有n对等位基因的个体产生的配子最多可能有2n种。
2、 细胞增殖
(1) 细胞周期：指连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止。
(2)有丝分裂：
　　分裂间期的最大特点：完成DNA分子的复制和有关蛋白质的合成
分裂期染色体的主要变化为：前期出现；中期清晰、排列；后期分裂；末期消失。特别注意后期由于着丝点分裂，染色体数目暂时加倍。
动植物细胞有丝分裂的差异：a.前期纺锤体形成方式不同；b.末期细胞质分裂方式不同。
(3)减数分裂：
　 对象：有性生殖的生物　　时期：原始生殖细胞形成成熟的生殖细胞　　特点：染色体只复制一次，细胞连续分裂两次　　结果：新产生的生殖细胞中染色体数比原始生殖细胞减少一半。
　　精子和卵细胞形成过程中染色体的主要变化：减数第一次分裂间期染色体复制，前期同染色体联会形成四分体（非姐妹染色体单体之间常出现交叉互换），中期同染色体排列在赤道板上，后期同染色体分离同时非同染色体自由组合；减数第二次分裂前期染色体散乱地分布于细胞中，中期染色体的着丝点排列在赤道板上，后期染色体的着丝点分裂染色体单体分离。
　 有丝分裂和减数分裂的图形的鉴别：（检索表以二倍体生物为例）
　 1.1细胞中没有同染色体……减数第二次分裂
　 1.2细胞中有同染色体
　　 2.1有同染色体联会、形成四分体、排列于赤道板或相互分离……减数第一次分裂
2.2同染色体没有上述特殊行为……有丝分裂　
记忆点：
1.减数分裂的结果是，新产生的生殖细胞中的染色体数目比原始的生殖细胞的减少了一半。
2.减数分裂过程中联会的同染色体彼此分开，说明染色体具一定的独立性；同的两个染色体移向哪一极是随机的，则不同对的染色体（非同染色体）间可进行自由组合。
3.减数分裂过程中染色体数目的减半发生在减数第一次分裂中。
4．一个精原细胞经过减数分裂，形成四个精细胞，精细胞再经过复杂的变化形成精子。
5． 一个卵原细胞经过减数分裂，只形成一个卵细胞。
6． 对于进行有性生殖的生物说，减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异，都是十分重要的
3、性别决定与伴性遗传
(1)XY型的性别决定方式：雌性体内具有一对同型的性染色体（XX），雄性体内具有一对异型的性染色体（XY）。减数分裂形成精子时，产生了含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子。雌性只产生了一种含X染色体的卵细胞。受精作用发生时，X精子和Y精子与卵细胞结合的机会均等，所以后代中出生雄性和雌性的机会均等，比例为1：1。
(2)伴X隐性遗传的特点（如色盲、血友病、果蝇眼色、女娄菜叶形等遗传）
①男性患者多于女性患者
②属于交叉遗传（隔代遗传）即外公→女儿→外孙
③女性患者，其父亲和儿子都是患者；男性患病，其母、女至少为携带者
（3）X染色体上隐性遗传（如抗VD佝偻病、钟摆型眼球震颤）
①女性患者多于男性患者。
②具有世代连续现象。
③男性患者，其母亲和女儿一定是患者。
（4）Y染色体上遗传（如外耳道多毛症）
致病基因为父传子、子传孙、具有世代连续性，也称限雄遗传。
（5）伴性遗传与基因的分离定律之间的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同染色体，伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。
记忆点：
1．生物体细胞中的染色体可以分为两类：常染色体和性染色体。生物的性别决定方式主要有两种：一种是XY型，另一种是ZW型。
2．伴性遗传的特点：
（1）伴X染色体隐性遗传的特点： 男性患者多于女性患者；具有隔代遗传现象（由于致病基因在X染色体上，一般是男性通过女儿传给外孙）；女性患者的父亲和儿子一定是患者，反之，男性患者一定是其母亲传给致病基因。
（2）伴X染色体显性遗传的特点：女性患者多于男性患者，大多具有世代连续性即代代都有患者，男性患者的母亲和女儿一定是患者。
（3）伴Y染色体遗传的特点： 患者全部为男性；致病基因父传子，子传孙（限雄遗传）。
4、基因的本质
(1)DNA是主要的遗传物质
① 生物的遗传物质：在整个生物界中绝大多数生物是以DNA作为遗传物质的。有DNA的生物（细胞结构的生物和DNA病毒），DNA就是遗传物质；只有少数病毒（如艾滋病毒、SARS病毒、禽流感病毒等）没有DNA，只有RNA，RNA才是遗传物质。
②证明DNA是遗传物质的实验设计思想：设法把DNA和蛋白质分开，单独地、直接地去观察DNA的作用。
(2)DNA分子的结构和复制
①DNA分子的结构
a.基本组成单位：脱氧核苷酸（由磷酸、脱氧核糖和碱基组成）。
b.脱氧核苷酸长链：由脱氧核苷酸按一定的顺序聚合而成
c.平面结构：
d.空间结构：规则的双螺旋结构。
e.结构特点：多样性、特异性和稳定性。
②DNA的复制
a.时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期
b .特点：边解旋边复制；半保留复制。
c.条：模板（DNA分子的两条链）、原料（四种游离的脱氧核苷酸）、酶（解旋酶，DNA聚合酶，DNA连接酶等），能量（ATP）
d.结果：通过复制产生了与模板DNA一样的DNA分子。
e.意义：通过复制将遗传信息传递给后代，保持了遗传信息的连续性。
(3)基因的结构及表达
①基因的概念：基因是具有遗传效应的DNA分子片段，基因在染色体上呈线性排列。
②基因控制蛋白质合成的过程：
转录：以DNA的一条链为模板通过碱基互补配对原则形成信使RNA的过程。
翻译：在核糖体中以信使RNA为模板，以转运RNA为运载工具合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质分子
记忆点：
1．DNA是使R型细菌产生稳定的遗传变化的物质，而噬菌体的各种性状也是通过DNA传递给后代的，这两个实验证明了DNA 是遗传物质。
2．一切生物的遗传物质都是核酸。细胞内既含DNA又含RNA和只含DNA的生物遗传物质是DNA，少数病毒的遗传物质是RNA。由于绝大多数的生物的遗传物质是DNA，所以DNA是主要的遗传物质。
3．碱基对排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基对的特定的排列顺序，又构成了每一个DNA分子的特异性。这从分子水平说明了生物体具有多样性和特异性的原因。
4．遗传信息的传递是通过DNA分子的复制完成的。基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成实现的。
5．DNA分子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板；通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。在两条互补链中 的比例互为倒数关系。在整个DNA分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。整个DNA分子中， 与分子内每一条链上的该比例相同。
6．子代与亲代在性状上相似，是由于子代获得了亲代复制的一份DNA的缘故。
7．基因是有遗传效应的DN *** 段，基因在染色体上呈直线排列，染色体是基因的载体。
8．由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同，因此，不同的基因含有不同的遗传信息。（即：基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息）。
9．DNA分子的脱氧核苷酸的排列顺序决定了信使RNA中核糖核苷酸的排列顺序，信使RNA中核糖核苷酸的排列顺序又决定了氨基酸的排列顺序，氨基酸的排列顺序最终决定了蛋白质的结构和功能的特异性，从而使生物体表现出各种遗传特性。基因控制蛋白质的合成时：基因的碱基数：mRNA上的碱基数：氨基酸数=6：3：1。氨基酸的密码子是信使RNA上三个相邻的碱基，不是转运RNA上的碱基。转录和翻译过程中严格遵循碱基互补配对原则。注意：配对时，在RNA上A对应的是U。
10．生物的一切遗传性状都是受基因控制的。一些基因是通过控制酶的合成控制代谢过程；基因控制性状的另一种情况，是通过控制蛋白质分子的结构直接影响性状。
5、生物的变异
(1 )基因突变
①基因突变的概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。
②基因突变的特点： a.基因突变在生物界中普遍存在 b.基因突变是随机发生的 c.基因突变的频率是很低的 d.大多数基因突变对生物体是有害的 e.基因突变是不定向的
③基因突变的意义：生物变异的根本，为生物进化提供了最初的原材料。
④基因突变的类型：自然突变、诱发突变
⑤人工诱变在育种中的应用：通过人工诱变可以提高变异的频率，可以大幅度地改良生物的性状。
(2) 染色体变异
①染色体结构的变异：缺失、增添、倒位、易位。如：猫叫综合征。
②染色体数目的变异：包括细胞内的个别染色体增加或减少和以染色体组的形式成倍地增加减少。
③染色体组特点：a、一个染色体组中不含同染色体 b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同 c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因
④二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞（精子或卵细胞）发育成的个体均为单倍体（可能有1个或多个染色体组）。
⑤人工诱导多倍体的方法：用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。
⑥多倍体植株特征：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
⑦单倍体植株特征：植株长得弱小而且高度不育。单倍体植株获得方法：花药离休培养。单倍体育种的意义：明显缩短育种年限（只需二年）。
记忆点：
1．染色体组是细胞中的一组非同染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带者控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫染色体组。
2．可遗传变异是遗传物质发生了改变，包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变最大的特点是产生新的基因。它是染色体的某个位点上的基因的改变。基因突变既普遍存在，又是随机发生的，且突变率低，大多对生物体有害，突变不定向。基因突变是生物变异的根本，为生物进化提供了最初的原材料。基因重组是生物体原有基因的重新组合，并没产生新基因，只是通过杂交等使本不在同一个体中的基因重组合进入一个个体。通过有性生殖过程实现的基因重组，为生物变异提供了极其丰富的。这是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。上述二种变异用显微镜是看不到的，而染色体变异就是染色体的结构和数目发生改变，显微镜可以明显看到。这是与前二者的最重要差别。其变化涉及到染色体的改变。如结构改变，个别数目及整倍改变，其中整倍改变在实际生活中具有重要意义，从而引伸出一系列概念和类型，如：染色体组、二倍体、多倍体、单倍体及多倍体育种等。
6、 人类遗传病与优生
（1）优生的措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、产前诊断。
（2）禁止近亲结婚的原因：近亲结婚的夫妇从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所生子女患隐性遗传病的概率大大增加。
记忆点：
1. 多指、并指、软骨发育不全是单基因的常染色体显性遗传病；抗维生素D佝偻病是单基因的X染色体显性遗传病；白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑是单基因的常染色体隐性遗传病；进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病是单基因的X染色体隐性遗传病；唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等属于对基因遗传病；另外染色体遗传病中常染色体病有21三体综合症、猫叫综合症等；性染色体病有性腺发育不良等。
7、细胞质遗传
①细胞质遗传的特点：母系遗传（原因：受精卵中的细胞质几乎全部自母细胞）；后代没有一定的分离比（原因：生殖细胞在减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到子细胞中去）。
②细胞质遗传的物质基础：在细胞质内存在着DNA分子，这些DNA分子主要位于线粒体和叶绿体中，可以控制一些性状。
记忆点：
1.卵细胞中含有大量的细胞质，而精子中只含有极少量的细胞质，这就是说受精卵中的细胞质几乎全部自卵细胞，这样，受细胞质内遗传物质控制的性状实际上是由卵细胞传给子代，因此子代总表现出母本的性状。
2．细胞质遗传的主要特点是：母系遗传；后代不出现一定的分离比。细胞质遗传特点形成的原因：受精卵中的细胞质几乎全部自卵细胞；减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到卵细胞中。细胞质遗传的物质基础是：叶绿体、线粒体等细胞质结构中的DNA。
3．细胞核遗传和细胞质遗传各自都有相对的独立性。这是因为，尽管在细胞质中找不到染色体一样的结构，但质基因和核基因一样，可以自我复制，可以通过转录和翻译控制蛋白质的合成，也就是说，都具有稳定性、连续性、变异性和独立性。但细胞核遗传和细胞质遗传又相互影响，很多情况是核质互作的结果。
8、基因工程简介
(1)基因工程的概念
标准概念：在生物体外，通过对DNA分子进行人工“剪切”和“拼接”，对生物的基因进行改造和重新组合，然后导入受体细胞内进行无性繁殖，使重组细胞在受体细胞内表达，产生出人类所需要的基因产物。
通俗概念：按照人们的意愿，把一种生物的个别基因复制出，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
(2)基因操作的工具
A．基因的剪刀——限制性内切酶（简称限制酶）。
①分布：主要在微生物中。
②作用特点：特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。
③结果：产生黏性未端（碱基互补配对）。
B．基因的针线——DNA连接酶。
①连接的部位：磷酸二酯键，不是氢键。
②结果：两个相同的黏性未端的连接。
C．基困的运输工具——运载体
①作用：将外基因送入受体细胞。
②具备的条：a、能在宿主细胞内复制并稳定地保存。b、 具有多个限制酶切点。
c、有某些标记基因。
③种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。
④质粒的特点：质粒是基因工程中最常用的运载体。
(3)基因操作的基本步骤
A．提取目的基因
目的基因概念：人们所需要的特定基因，如人的胰岛素基因、抗虫基因、抗病基因、干扰素基因等。
提取途径：
B．目的基因与运载体结合
用同一种限制酶分别切割目的基因和质粒DNA（运载体），使其产生相同的黏性末端，将切割下的目的基因与切割后的质粒混合，并加入适量的DNA连接酶，使之形成重组DNA分子（重组质粒）
C．将目的基因导入受体细胞
常用的受体细胞：大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌、动植物细胞
D．目的基因检测与表达
检测方法如：质粒中有抗菌素抗性基因的大肠杆菌细胞放入到相应的抗菌素中，如果正常生长，说明细胞中含有重组质粒。
表达：受体细胞表现出特定性状，说明目的基因完成了表达过程。如：抗虫棉基因导入棉细胞后，棉铃虫食用棉的叶片时被杀死；胰岛素基因导入大肠杆菌后能合成出胰岛素等。
(4)基因工程的成果和发展前景
A．基因工程与医药卫生
B．基因工程与农牧业、食品工业
C．基因工程与环境保护
记忆点：
1. 作为运载体必须具备的特点是：能够在宿主细胞中复制并稳定地保存；具有多个限制酶切点，以便与外基因连接；具有某些标记基因，便于进行筛选。质粒是基因工程最常用的运载体，它存在于许多细菌以及酵母菌等生物中，是能够自主复制的很小的环状DNA分子。
2．基因工程的一般步骤包括：①提取目的基因 ②目的基因与运载体结合 ③将目的基因导入受体细胞 ④目的基因的检测和表达。
3.重组DNA分子进入受体细胞后，受体细胞必须表现出特定的性状，才能说明目的基因完成了表达过程。
4.区别和理解常用的运载体和常用的受体细胞，目前常用的运载体有：质粒、噬菌体、动植物病毒等，目前常用的受体细胞有大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌和动植物细胞等。
5.基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。
6.基因治疗是把健康的外基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。
9 、生物的进化
（1）自然选择学说内容是：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。
（2）物种：指分布在一定的自然区域，具有一定的形态结构和生理功能，而且在自然状态下能够相互交配和繁殖，并能产生出可育后代的一群个体。
种群：是指生活在同一地点的同种生物的一群个体。
种群的基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因。
（3）现代生物进化理论的基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。
（4）突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条（生殖隔离的形成标志着新物种的形成）。
现代生物进化理论的基础：自然选择学说。
记忆点：
1．生物进化的过程实质上就是种群基因频率发生变化的过程。
2．以自然选择学说为核心的现代生物进化理论，其基本观点是：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。
3. 隔离就是指同一物种不同种群间的个体，在自然条下基因不能自由交流的现象。包括地理隔离和生殖隔离。其作用就是阻断种群间的基因交流，使种群的基因频率在自然选择中向不同方向发展，是物种形成的必要条和重要环节。
4．物种形成与生物进化的区别：生物进化是指同种生物的发展变化，时间可长可短，性状变化程度不一，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属进化的范围，物种的形成必须是当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可成立。
5.生物体的每一个细胞都有含有该物种的全套遗传物质，都有发育成为完整个体所必需的全部基因。
6.在生物体内，细胞没有表现出全能性，而是分化为不同的组织器官，这是基因在特定的时间和空间条下选择性表达的结果。



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